ПРО ЗАХВОРЮВАННЯ
СМА (спінальна м’язова атрофія) – це рідкісне спадкове дегенеративне захворювання, при якому втрачаються мотонейрони (нейрони, відповідальні за рух) спинного мозку, що призводить до атрофії м’язів. Атрофія – це зменшення об’єму м’язових волокон внаслідок того, що вони не виконують достатнього об’єму рухів.
Хвороба є досить рідкісною. СМА виявляють у 1 дитини на 6-10 тис. новонароджених.
ПРИЧИНИ
Хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним типом і пов’язана з мутацією гена на 5-ій парі хромосом. У нормі цей ген синтезує білок, необхідний для життєдіяльності мотонейронів. За відсутності ж цього білка нейрони гинуть і втрачають свою функцію.
ТИПИ СМА
І тип – виникає у ранньому віці, з народження до 6 місяця життя. Ця форма є найважчою і проявляється наступними симптомами:
дитина не може тримати голову;
крик слабкий;
є труднощі з ковтанням.
ІІ тип – відстрочена форма (7 – 18 місяці життя). Така дитина самостійно сидить, однак не може стояти. Вона відстає у моторному розвитку від однолітків і слабо набирає вагу.
ІІІ тип – симптоми з’являються у діток, старших за 1,5 року. Така дитина вже здобула навички ходіння, однак поступово їх втрачає. У неї гіпермобільні суглоби та м’язова слабкість різного ступеня вираженості.
IV тип – виникає у дорослих. Для цього типу характерний найлегший перебіг.
СИМПТОМИ
Окрім перерахованих вище ознак СМА різного типу, наявні також наступні симптоми, більш чи менш виражені у різних пацієнтів:
- м’язова слабкість;
- низька рухова активність;
- симетричне ослаблення і витончення (атрофія) м’язів, особливо ніг;
- розлади сечовипускання і дефекації (ці процеси теж підконтрольні роботі спинного мозку);
- деформація хребта і грудної клітки;
- дихальна недостатність;
- посмикування язика;
- тремор пальців;
- відсутність рефлексів.
Попри тяжкі порушення фізичного розвитку, немає розладів чутливості чи затримки інтелектуального розвитку.
ЛІКУВАННЯ В АКСІС
Наразі спінальна м’язова атрофія повністю не виліковна. Однак своєчасна діагностика та комплексна реабілітація дають змогу покращити якість життя. Реабілітологи нашого центру Аксіс використовують сучасні методи фізіотерапії та ерготерапії. Для кожного пацієнта ми індивідуально розробляємо комплекс вправ та методик реабілітації.
З вашими дітками працюватимуть лікарі, які працюють на основі європейських стандартів та постійно вдосконалюють свої знання і навички на міжнародних конференціях.
Щоб записатися на консультацію, зателефонуйте чи заповніть форму реєстрації на сайті.